0

ما هو المقصود بالمرض الوراثي؟ hereditary disease

    ما هو المقصود بالمرض الوراثي؟ hereditary disease

يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y, و عند الأنثى هناك صبغيان XX

ما هو الصبغي ؟

الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين GENE , و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ….و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.

ما هو الجين أو المورثة ؟

المورثة هي مجموعة من البروتينات و المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.

ما هو الـ د ن أ DNA ؟

الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية وهي : ( adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.

كيف يحدث المرض الوراثي ؟

يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.

متى يكون المرض وراثياً ؟

يكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما , عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال , ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.

هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟

هذا ممكن ولكنه نادر , إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات

ما هي أنماط توريث الأمراض ؟

1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive

يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.

2- الوراثة الجسمية القاهرة ‘‘السائدة‘‘ Autosomal dominant :

و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 neurofibromatosis type 1 و داء هيتنغتون Huntington disease, و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل.

3- الوراثة السائدة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders:

و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش fragile X syndrome

4- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders

تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا hemophilia و داء قابري Fabry disease

5- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders

الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي( Leber
hereditary optic neuropathy (LHON

6- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders


هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.

كيف تشخص الأمراض الوراثية ؟


يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض و السوابق العائلية للحالة و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة , و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة (الصيغة الصبغية بشكلها العام ( أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية

ما هو علاج الأمراض الوراثية ؟


كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه , و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن , أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات و إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك : ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا , و هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات

م ن

0

فصائل الدم

 
 
فصــــائل الـــــدم ..


كثير من الناس رغم الدراسة و التعلم تخفى عليهم أسرار فصائل الدم و ثقافتهم لا تتجاوز معرفتهم أنّ هناك فصائل أربع للدم مع أنّ العلم بها ثقافة إجتماعية مهمة ..

سأبحر بكم في عالمهـــا ..
سـأحكي لكم قصتهــــــــــا …

و لا تنســـوا أنّ التفكّـــــر في عظيم خلق الله عبادة جليلة يثـــــاب عليها المؤمن يقول سبحانه و تعالى (( و في أنفسكم أفلا تبصرون ))

كانت عمليات نقل الدم للمحتاج إليه تكون سبباً بإذن الله في نجاة المصاب و تارة أخرى سبباً للإجهاز عليه ..

و بقي ذلك سراً حيّر العلمــــاء لفترة طويلة حتى كتب الله الفرج على يد الطبيب النمساوي Landsteiner في عام 1901 م …

استطاع الطبيب النمساوي بعد دراسة عينات عديدة لدماء البشر إلى إكتشاف نوعين من البروتينات المعروفة علمياً بـ (( الأنتيجينـــــات )) رمز لأحدهما بـ (( A )) و للآخــر بـ (( B )) …

فإذا اجتمع الأنتيجينان A و B في الدم كانت الفصيلة … AB ..

و إذا خلا منهما الدم كانت الفصيلة … O ..

إذا ظهر في الدم أنتيجين A وحده كانت الفصيلة … A ..

إذا ظهر أنتيجين B وحده في الدم كانت الفصيلة … B …

آلية تبادل الدم …
================
@ دم AB ] يستقبل جميع الفصائل و لا يعطي إلا فصيلة AB ..

@ دم A يستقبل من O و A و يعطي AB و A ..

@ دم B يستقبل من B و O و يعطي AB و B ..

@ دم O يستقبل O فقط و يعطي جميع الفصائل …

أما (( الســــالب )) و (( الموجب )) فتخص مادة بروتينية إضافية إن ظهرت في الدم تكون الفصيلة موجبة و إذا لم تظهر تكون الفصيلة ســـالبة و الفصائل الموجبة أكثر انتشاراً لأنها توّرث كصفة سائدة و من هنا تكون الفصائل السالبة نادرة …

و نظــام الجهاز المناعي في الجسم عجيبٌ فريد فهو يكوّن أجساماً مضادة لأي بروتين غريب يصل للدم و هذا ما يفسّر لنا عدم إمكانية نقل دم A لآخر دمه B أو العكس ..
كما أنّ مثلا .. O السالبة تعطي O الموجبة لكن العكس غير صحيح فلا يمكن لـ O الموجبة أن تمنح الـO السالبة لوجود تلك المادة البروتينية الإضافية فيستنكرها جهاز المناعة فتتكون أجسام مضادة لها فيحدث ما يشبه الحرب بين جهاز المناعة و تلك الجسيمات …
إذاّ الفصائل السالبة تعطي الموجبة و ليس العكس مع بقاء آلية النقل كما ذكرت سابقا …

أضــــف لمعلـــــوماتك ..
===================

@ O كريمة و AB بخيلة …… لماذا ..؟!!
حاول أن تستنتج السبب …..!!!

@ O السالبة لا تقبل إلا نوع واحد من الدم ( فصيلة واحدة فقط تناسبها )…!!
ما هي هذه الفصيلة ..؟!!!

@ إذا تزوج رجل بامرأة و كانت فصيلة أحدهما O و الآخر AB فأبناؤهما ستكون فصائل دمهم إما A أو B و من المستحيل أن يكون أحد الأبناء مشابها لأحد أبويه في فصيلة الدم أي لن يكون في الأبناء من يحمل فصيلة دم AB أو O …

@ إذا كان الزوجان كلاهما AB فأبناؤهما AB .. و إن كان كلاهما O فالأبناء كلهم O بإذن الله …

@ إذا كان الأبوان كلاهما A فالأبناء A أو O .. و إن كانا B فالأبناء B أو O .. بإذن الله …

@ إذا كان أحد الأبوين AB فلا يمكن أن يكون أحد الأطفال O .. و العكس ..إذا كان أحدهما O فلا يمكن أن يكون أحدهما AB ..

منقول ولكم التحيه

1

الهجرة الكهربائية (Gel electrophoresis)..

تقنية الهجرة الكهربائية (Gel electrophoresis)..

قـبل البدء بهذه التقنية لابد معرفة أساس عملها .. وهو انزيم اسمه restriction enzyme ..

وشو ذا ؟؟

تقنية الـ restriction enzyme
بعد استخراج الـDNA .. يتمـ معاملته بإنزيمات القطع (restriction enzyme )..
ثم يتم ايجاد ترتيب القواعد النتروجينية بإستخدام تقنية الرحلان الكهربائي(gel electrophoresis )..
ذلك من اجل ايجاد البصمة الوراثية ..


مـاهو الـ restriction enzyme؟؟!!
هو انزيم(بروتين) يستخرج من البكتيريا..
يقوم بالتعرف على ترتيب قصير ومحدد من القواعد النيتروجينية في الشريط الوراثي..
ثم يقوم بقطع تلك المناطق المحددة بالـ DNA..


فــائدته:
في حال تعرض الخلية البكتيرية لهجوم فيروسي.. وكانت الخلية تحوي الانزيم..
سوف يرتبط بالشريط الوراثي للفيروس مسبب تحطمه وبالتالي حماية الخلية البكتيرية ..

انــواعه:
له ثلاثة انواع : نوع1, نوع2 و نوع 3 (كل نوع له خصائص ومميزات .. لانحتاج لتفصيل أكثر ..)

<<طبعاً يخلط الانزيم مع خليط الحمض النووي ويوزع بالجل.. اثناء عملية الفصل يقوم الانزيم بالقطع عند اماكن محددة ..مثال الصورة >>




===

نـــ ع ـــود ....

..تقنية الـرحلان الكهربائي (Gel electrophoresis)..


هو تقنية تستخدم لفصل الاحماض النووية DNA & RNA أو جزيئات البروتين..
وذلك بإستخدام تيار كهربائي يعمل على الجل..

استخدامه:
عادةً يستخدم لغراض التحليل .. لكـن قد يتم استخدامه كـ تقنية تحضيرية قبل استخدام تقنيات أًخرى مثل الاستنساخ, كتلة الطيف, تسلسل الحمض النووي,rflp و الـ PCR .

الفصـل:
الجل يستخدم لفصل الجزيئات المستهدفة. وفي معظم الحالات ، هو crosslinked polymer ذو التكوين المسامي ويجري اختيار مادة محددة على أساس الوزن والهدف من تحليلها.

الرحلان الكهربائي يعتمد على القوة الكهرو حركية التي تستخدم لتحريك الجزيئات(العينة) من خلال الجل.
بوضع الجزيئات(العينة) في فتحات داخل الجل و يتمـ تشغيل التيار الكهربائي ،
تتحرك الجزيئات بطريقة صفوف بمعدلات مختلفة ، وعادة ما تحدد بالوزن ، في اتجاهالقطب الموجب اذا كان سلبا.. أو في اتجاه القطب السالب اذا كان ايجابيا ..

فوائده:
يستخدم في الطب الشرعي ، وعلم الاحياء الجزيئي ، علم الوراثه ، والكيمياء الحيويه وعلم الاحياء المجهريه. تظهر النتائج وتحليلها من الناحية الكميه عن طريق تصوير الجل بالاشعه فوق البنفسجيه وجهاز التصوير الجل.

وهذه صورة لعينة :



هنا فيديو يشرح هذه التقنية بسلاسة

http://cache.eb.com/new-multimedia/wmv/dnafin001.wmv

0

فصل الدنا



× نضيف العينة في انبوب نضيف عليها انزيم
SDS- proteinase K


الغرض منه ترسيب المكونات حول شريط الـDNA بدون التأثير على الشريط نفسه
..





× نضيف المحلول المنظم للعينة ونضعها في انبوب الطرد المركزي ..وهذا شكلها :
 




×
نخلطها بواسطة جهاز الـVortex لمدة 10 دقائق..


وهذا الـVortex shaker:



× نضعها في جهاز الطرد المركزي لمدة 10 دقائق..وهذا هو:




×
نخرجها من الجهاز وسينتج 3 طبقات.. راسب-ورائق.. نتخلص من الرائق ونأخذ
الراسب(الراسب يحوي الشريط النووي)


× نضيف على الراسب مايلي: EDTA +10%SDS +
proteinase K.


× نحفظ العينة في
حمام مائي عند درجة حرارة 37 ºم ليلة كاملة .. تحت التحريك المستمر
..

ويقوم الجهاز بتحريك العينة وحفظ حرارتها ..
وهذا نموذج من الجهاز:




×
نضيف الفينول ونرج العينة بجهاز الـVortex مره اخرى لمدة 10 دقائق..



× نضع العينة بجهاز الطرد المركزي –أيضاً مره أخرى- لمدة 10 دقائق ثم نحصل على
طبقتين..


× نأخذ الرائق ونضيف
لها الكلروفورم.. ثم طرد مركزي لمدة 5 دقائق..ثم ناخذ الراسب الناتج..



× نضيف للراسب الايثانول ..ثم طرد
مركزي..نتخلص من الرائق.. وسنلاحظ شريط الـ DNA على جدار الانوب..



× نقلب الانبوب ليجف الـ DNA ثم نعيد
تذويبه بإضافة محلول الـ EDTA


وهذا شكله النهائي..



\ مثل ماهو ملاحظ واضح بالعين المجرده ..لكن.. لايجي في بالكم هذا شريطين ملتفين من
الـDNA ..


بل هذا بوليمر –او جزئ ضخم جداً- ملتف بعدّة
مكونــات
\


0

الخلايا الجذعية

 
الخلايا الجذعية الجنينية
(وتسمى كذلك بالخلايا
الأولية أو الأساسية أو المنشأ او الجذرية)

هي خلايا لها القدرة
على الانقسام والتكاثر لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة cells
لم”ىٌفىكمَِّ

كخلايا العضلات وخلايا الكبد والخلايا العصبية والخلايا
الجلدية أي من الممكن أن تعطي أي نوع من الخلايا. وهذه الميزة هي التي جعلت
العلماء والأطباء يهتمون

بها ويفكرون في استخدامها لعلاج العديد من
الأمراض المزمنة والتي لا يوجد لها علاج شاف إلى الآن. وتعتبر الخلايا
الجذعية الجنينية مشابهة للخلايا الجسدية حيث

تحتوي على 46
كروموسوماً.

يعتقد أن للخلايا
الجذعية أو لخلايا المنشأ كما يسميها البعض مستقبلاً عظيماً في علاج عدد
كبير من الأمراض

والإعاقات، ويشتغل كثير من العلماء حول
العالم لتطوير تقنيات تسمح باستعمالها للعلاج، لكن استعمالها يثير الكثير
من الجدل.

ما هي الخلايا الجذعية؟

لمعظم خلايا الجسم وظيفة معينة لا يمكن تغييرها، فمثلا، لا
يمكن لخلية كبد القيام بمهمة خلية من القلب.

لكن الخلايا الجذعية
تختلف، ورغم كونها ما زالت في طور البحث والتجريب، يعتقد أن لها القدرة على
أن تتحول إلى عدد من أنواع الخلايا.

هل
هناك أنواع مختلفة منها؟

نعم،
ويقول العلماء إن أكثرها نفعا تلك التي تؤخذ من أنسجة الأجنة، وذلك لأنها
متعددة القدرات، وباستطاعتها

التحول إلى أي نوع من خلايا الجسم. لكنها
توجد أيضا في أجسام الراشدين، قبل أن تختص بمهمة معينة، ويمكن استعمالها
لتقوم بأية وظيفة تناط بها.

ويعتقد
أن الخلايا الجذعية التي تؤخذ من أجسام الكبار أقل قدرة على التحول من
خلايا الأجنة، رغم كونها تفي

بالغرض نسبيا.

وهل
يسهل تطوير الخلايا الجذعية في المختبرات؟

يقول العلماء إن تطوير الخلايا الجذعية الآتية من الأجنة في
المختبرات أسهل من خلايا الراشدين، كما أن

الأخيرة نادرة في الجسم.
وما زال العلماء يعملون على طرق لتطويرها في المختبرات بأعداد كافية.

لكن لوفرة الخلايا الجذعية أهمية كبيرة لأن علاجات استبدال
الأنسجة تحتاج كميات وافرة منها.

ما
الذي يثير الجدل في الموضوع؟

يتعلق
الأمر خاصة بخلايا الأجنة التي لا يتعدى عمرها 4 أو5 أيام، حيث تكون أشبه
بكويرة مجهرية من الخلايا،

لكن المعارضين يقولون إن الأجنة، سواء طورت
في المختبر أم بطريقة طبيعية، يمكنها أن تصبح إنسانا مكتملا، وبالتالي لا
يمكن أخلاقيا السماح بإخضاعها لتجارب.

هل هناك مخاوف فيما يخص الجانب التقني؟

نعم، يخشى بعض الباحثين من أن تنقل الخلايا الجذعية فيروسات
أو عوامل أخرى مسببة للأمراض عند زرعها.

وهناك أيضا مخاوف من
المواد الحيوانية المستعملة لتغذية الخلايا الجذعية في المختبرات، حيث يمكن
أن

تكون حاملة لأمراض تصيب
الجسم المتلقي، كما أن هناك من يعتقد أن خلايا المنشأ قد تتحول إلى خلايا
سرطانية.

كيف
يمكن الحصول على الخلايا الجذعية؟

لقد أمكن استخلاص هذه الخلايا بطرق عدة:

عن طريق
أخذها من الكتلة الخلوية الداخلية من الأجنة الفائضة من مراكز التلقيح
الصناعي،والتي تبرع بها الأزواج.

من الخلايا الجنسية
للأجنة المجهضة (الأنسجة التي يتكون منها المبيض والخصية ).

عن اخذ خلايا
من الكتلة الخلوية الداخلية عن طريق الاستنساخ أو ما يسمى بنقل النواة
الجسدية ((Somatic Cell Nuclear Transfer كما حدث في النعجة دوللي.

من خلايا دم
الحبل السري عند الولادة.

من خلايا أنسجة البالغين كنخاع العظم.

لكن هذه
المصادر المختلفة للخلية الجذرية لا تعني بالضرورة أنها في النهاية سوف
تعطي نفس النوع من

الخلايا الجذرية التي
لها نفس القدرات والإمكانيات لإنتاج أنسجة معينة.ويعتقد على الأقل على
المستوى النظري أن قدرت هذه الخلايا على إنتاج أي نوع من

الأنسجة تعتمد على
مصدرها. فكلما كان مصدر الخلايا من الأجنة كلما زادت هذه القدرة. وللأسف
ليس هناك دراسة مقارنة بين قدرات هذه الخلايا في الوقت الحالي.

ما هي استخدامات الخلايا الجذعية؟

إن عزل واستعمال هذه الخلايا مهم للعلم والتقدم الصحي ويعتقد
انه أحد الحلول المهمة لعلاج الكثير من

الأمراض المزمنة والتي ليس لها علاج.ومع أن هذه الخلايا لم
تستعمل فعليا في علاج الأمراض إلا أن هناك عدة حالات نشرت في المجلات
الطبية استعملت فيها

الخلايا الجذعية لعلاج بعض الأمراض.فقد عولجت
طفلة تعاني من مرض وراثي يسبب عطل في إنتاج الدم من

نخاع العظم ويسمى
بأنيميا فانكوني بنقل خلايا جذعية من أخيها بعد عزل هذه الخلايا من دم
السرة. كما تم

علاج مرض سرطان الأعصاب المسمى نيوروبلاستومى
لأحد الأطفال الرضع بعد نقل خلايا جذعية من دم سرته والتي حفظها والداه
عند الولادة.

وبشكل عام يعتقد أن دعم
الأبحاث المتعلقة بالخلايا الجذعية بغض النظر عن مصدرها مهم للأسباب
الآتية:

تزيد الوفرة العلمية نمو
وتخليق الإنسان، ومعرفة العوامل والمواد التي تتحكم في تخصص الخلية، ومن

الثابت حاليًا أنه
توجد جينات تتحكم في عملية تخصص الخلية، ولكن العلم في هذا المجال ما زال
بطيئاً ومعقداً.

يمكن استخدام هذه
الخلايا في أبحاث الدواء؛ حيث يتم تجربة الدواء على هذه الخلايا في المعمل
للتأكد من

فاعليته، وأنه آمن على أنواع الخلايا المختلفة، ويتم ذلك
قبل تجربته في الحيوانات والإنسان.

تخليق
خلايا وأنسجة لاستخدامها في العلاج بالخلايا للمرضى الذين يحتاجون لزرع
أعضاء، ولا تتوفر لهم

الأعضاء المناسبة، ويتم استثارة هذه الخلايا
لتكون أنسجة خلايا معينة.

ما هي عملية نقل النواة الجسدية؟

هي عملية تتم في المختبر حيث يؤتى بخليتين جنسية وجسدية.فتؤخذ
نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد ازالة النواة منها.

ما علاقة هذه الخلايا بالاستنساخ؟

ليست هناك علاقة
بين هذه الخلايا وعملية الاستنساخ التي ذاع صيتها في أنحاء العالم بعد
استنساخ النعجة

دولي اللهم إلا الرابط
الأخلاقي والديني.ولم تكن هناك مشكلة أخلاقية على الأقل بشكل كبير في
عمليات استعمال الخلايا الجذرية في حيوانات المختبرات إلى أن

ظهر على السطح
القدرة الفنية والعلمية في تخليق كائن حي من خلية جسمية(كعملية استنساخ
النعجة دوللي) والقدرة في تخليق خلايا كبد وخلايا عضلية

بشرية من خلايا
جذعية من جنين بشري.بعدها بدأ الكثير من العلماء يتكلم عن عملية استنساخ
إنسان من خلية جسمية وعملية إنتاج المزيد من الخلايا الجذرية من الأجنة.

ما هي الخلية الجسدية؟

هي أي خلية موجودة في الجسم ما عدى الخلايا الجنسية (البويضات
والحيوانات المنوية) ويوجد بها 46 كروموسوماً.

ما
هي الخلية الجنسية؟

وهي البويضة في المرأة والحيوان المنوي في
الرجل.ويوجد بها 23 كروموسوماً.

ما هي
الخلية المتخصصة؟

هي خلية لها القدرة على تكوين نوع معين من
الأنسجة كالأنسجة العصبية أو العضلية.و ليس لها القدرة الذاتية في إنتاج
نوع مختلف من الأنسجة.

ما هي الخلية كاملة
القدرة؟

هي خلية جذعية لها القدرة الكاملة لتكوين أي
نوع من أنواع الخلايا

ما هي الخلية وافرة القدرة؟

هي خلية
جذعية من الكتلة الخلوية الداخلية للجنين لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع
من أنواع الخلايا،ولكنها لا

تستطيع تكوين الخلايا الداعمة للجنين كالأغشية والمشيمة.

ما هي الخلية متعددة القدرة؟

هي خلية تخصصية لها القدرة على إنشاء أنواع مختلفة من الخلايا
ولكن من نسيج معين.كالقدرة على تكوين

كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح من خلايا الدم
المتعددة القدرة.

ما هي
الكتلة الخلوية الداخلية؟

هي مجموعة من الخلايا التي تجمعت ببعضها بعضاً عند تكوين
الحويصلة الأولية والتي يخلق منها الجنين

ما هي
الحويصلة الأولية( البلاستولا)؟

هي المرحلة الأخيرة من
مراحل البويضة المخصبة، والتي بدأ فيها الجنين في تكوين الكتلة الخلوية
الداخلية

التي يخلق منها الجنين
والطبقة الخارجية للحويصلة تكون الأنسجة الداعمة للجنين.

المصدر: الوراثة الطبية

1

الكروموسومات

بسم الله
الرحمن الرحيم

تعريف: تراكيب خطية اسطوانة الشكل توجد دائما بين
قطبي الخلية حقيقية النواة المنقسمة ولها القدرة على التضاعف الذاتي . وهي
التراكيب التي تحتوى على المادة الوراثية والتي تعمل كنواقل لتخزين ونقل
وتعبير وتطور المعلومات الوارثية , وهي تراكيب حركية ( متغيرة).

الكروماتين:Chromatinمعقد الدنا ومايرتبط به من
بروتينات خلال الفترة التي تكون فيها الخلية حقيقية النواة غير منقسمة .
وهو تركيب حركي يمكن أن يغير شكله ومكوناته خلال دورة الخلية.

الكروموسوم :
1 جزيء من الحلزون المزدوج للدنا+ بروتينات هسيتونية + بروتينات غير
هسيتونية +كميات قليلة من الدنا.

1. دنا الكروموسومات : (الشكل 17)
يحتوي الدنا الكروموسومي على ثلاثه أنواع من التتابعات اللازمة
لتضاعف وانعزال الكروموسومات:

أ-
مناشئ التضاعف :Replication Origins of
تتابعات نيوكليوتيديه توجد
داخل الدنا الكروموسومي وهي ضرورية لبدء تضاعف الدنا وبالتالي الكروموسومات
.

ب – السنتروميرات
:Centromeres
تتابعات نيوكليوتيدية عالية التكرار في الدنا وهي
ضرورية للانعزال الدقيق للكروموسومات خلال الانقسام النووي (الميتوزي
والميوزي)

الكينيتوكور:
( الشكل 17)
مجموعة من البروتينات الخلوية التي
ترتبط بالسنترومير خلال الانقسام النووي (الميتوزي والميوزي).

ج –
التيلوميرات : Telomeres
(الشكل 20)
تتابعات متخصصة من الدنا توجد عند نهايتي كل كروموسوم خطي .
ولهذه التتابعات عدة وظائف منها:

1. تسهيل عملية تضاعف
نهايات الكروموسومات وضمان عدم قصرها عند كل دورة تضاعف

2. منع
التحام نهايات الكروموسومات الخطية مع بعضها البعض.

3. منع الانزيمات
المحللة للدنا من تكسير نهايات الكروموسومات الخطية.

الجينات : توجد
بين التيلوميرات والسنتروميرات على طول الكرموسومات .

وكل كروموسوم
يحتوى على مئات او الاف الجينات المختلفة

هناك 3 انواع :
1. تتابعات
فريدة :
يتراوح عدد نسخها من 1 الى اقل من 10. وهي تمثل تتابعات
الجينات عادة وتشكل مابين 30-75% من الجينوم.

2. تتابعات متوسطة التكرار: يتراوح عدد نسخها
من مئات الى بعض الالالف من الجينوم في حالات قليلة تكون نسخ متعددة لنفس
الجين( جينات rRNAs وجينات الهسيتونات وتتابعات المناشئ وتشكل مابين 1
الى30 % من الجينوم.

3. تتابعات عالية التكرار: يتراوح عدد نسخها من
عشرات الالاف الى الملايين على طول الجينوم. تكون قصيرة عادة , اذا تتراوح
اطوالها من عدد قليل من النيوكليوتيدات الى عدة مئات . قد تكون تتابعات
مترادفة كالتتابعات التي تكون السنترومير . وهي تشكل مابين 5 الى 45% من
الجينوم.


1-غير
معروفة تماما.

2-لها وظائف تركيبية او تنظيمية في الكروموسومات.
3-قد تلعب دورا مهما في عملية
الارتفاق او التشابك.

4-قد تلعب دورا مهما في عملية العبور وتكوين
الاتحادات الجديدة .

5-الجينات التركيبية .
6-مخزن للتابعات غير المهمه( تطور)
7-ليس وظيفة على الاطلاق
(مجرد ذرة من الدنا )

البروتينات
المرتبطة بالدنا

هناك نوعان منها :

أ – بروتينات هسيتونية : Histones ( الشكل 18 )
توجد بكميات متساوية من ناحية الكتلة مع الدنا .
بروتينات قاعدية صغيرة الحجم غنية بالليسين والارجنين
(lys,Arg )

هناك خمسة انواع منها :
H1,H2A,H2B,H3,H4
كمية ونسبة هذه
البروتينات ثابته من خلية لاخرى في كل الكائنات الحقيقية النواة, ممايشير
الى انها تلعب دورا اساسيا في تنظيم الدنا لكروموسومات الكائنات الحية
حقيقية النواة.

الـ H1اكثر الانواع تباينا وهناك
عدد مختلف منه في كل خلية. كما انه قدلا يوجد على الاطلاق في بعض الانسجه
ويستبدل بالـ H5كما هو الحال في الخلايا الدموية الحمراء للطيور.

ب – بروتينات غير هيستونية: Nonhistiones
يقصد بها كل البروتينات
المرتبطة بالدنا فيما عدا الهسيتونات

حامضية عادة.
هناك العديد من الانواع المختلفة من
هذه البروتينات.

بعضها يلعب دورا مهما في تركيب الكروموسوم , والبعض الاخر مهم في
تنظيم التعبير الجيني.

تختلف وبشدة في العدد والنوع من نوع خلوى لاخر داخل الكائن الحي
وفي الاوقات المختلفة في نفس الخلية ومن كائن لاخر.

هناك عدة مستويات (الشكل 19)

1. المستوى الاول: ويتضمن التفاف الدنا حول مركز
هسيتوني في تركيب يعرف بالنيوكليوسومه ( الجسم النووي nucleosme) .

النيوكليوسومه= الجسم النووي = الوحدة التركيبية الاساسية
للكروماتين والكروموسوم في الكائنات الحية حقيقية النواة . يبلغ قطرها
حوالي 10-11 نانوميتر (الوحدة التركيبية المتكررة داخل الكروماتين) .

2. المستوى الثاني : تكوين الليفة ذات القطر 30
نانوميتر.

3. مستويات عليا :
تكوين
الحقول الملتوية (Looped domains)

تكوين
كروموسوم المرحلة الاستوائية من الانقسام النووي.

كروماتين متجانس : Euchromatin
(الشكلان 20-21)
عبارة عن المناطق الاقل تغلظا من الكروموسوم وهو نشط
استناخيا.

كروماتين غير
متجانس : Heterochromatin
عبارة عن المناطق الاكثر تغلظا من
الكروموسوم . وهو غير نشط استنساخيا عادة .

الدنا التابع : Satelitte DNA
عبارة عن الدنا الذي يشكل شريطا صغيرا عند تعريض الدنا للطرد
المركزي في ملح السيزيوم. ويتكون هذا الدنا من تتابعات عالية التكرار قصيرة
في الجينوم .


الجينيوم (المجين / الطاقم الوراثي) :Genomeتعبير يصف
كل انواع الجينات وتتابعات الدنا التي يمتلكها الكائن الحي داخل أنوية
خلاياه .

المجين في
البدائية :
كروموسوم حلقي واحد عادة

المجين في حقيقة النواه

مجين نووي :كل
الجينات وتتابعات الدنا التي توجد في العدد الاحادي من الكروموسومات في
نواة الخلية.

مجين ميتوكونديري: كروموسوم حلقي واحد او اكثر .

مجين
بلاستيدي:
كروموسوم حلقي واحد او اكثر .

وعندما
يقال مجين (جينوم) في الكائنات الحية حقيقية النواة , فانه يقصد به المجين
النووي عادة.

المجين في الفيروسات: مجين فيروسي او كرموسوم فيروسي:
هو المادة الوراثية المحاطه بالغلاف الخارجي .

كروموسومان متماثلان
:Homologous chromosomes

كروموسومان
متطابقان من حيث الشكل والحجم والطول وموقع السنتروميروبهما نفس المواقع
الجينية , احدهما مورث من الاب والاخر مورث من الام.

كروماتيدتان
شقيقتان(اختيتان) Sister chromatids
عبارة عن الجديلتين المتطابقتين
الناتجتين عن التضاعف الذاتي للكروموسوم والملتصقتين معا بسنترمير واحد
واللتين يمكن رؤيتهما خلال المرحلة الابتدائية والاستوائية من الانقسام
النووي.

الهيئة الكروموسومية: (طبعة النواة) :Karyotype (الشكل 22)مجموعة
كروموسومات نواة الخلية او الكائن الحي. وغالبا مايشير هذا التعبير الى
تنظيم او ترتيب كروموسومات المرحلة الاستوائية في تتابع قياسي طبقا
لاطوالها .

اوهي صورة فوتغرافية لكروموسومات
المرحلة الاستوائية المرتبه في ترتيب قياسي طبقا لاطوالها.

اشكال الكروموسومات
وانواع الكروموسومات : ( الشكل 22)

كروموسومات جنسية :
(sex chromosomes)

هي الكروموسومات التي
تلعب دورا مهما في تحديد جنس الفرد(الكروموسوم X والكروموسوم Y).

كروموسومات
ذاتية او جسدية: Autosomes
كروموسومات نواة الخلية ماعدا
الكروموسومات الجنسية.

في الانسان : تحتوى
الخلية الجسديه على 46 كروموسوم

XX انثى (كروموسومات جنسية ) , Yxذكر(كروموسومات جنسية)
+ 44 كروموسوم جسدي)

أتمنى إن الموضوع وااااااااضح,,

أسأل الله التوفيق ,,
والإخلاص ,, والقبول,,

خالص ودي وحبي